При огляді дитини для визначення аномалій звертають увагу на зростання, характер розподілу жирової клітковини, пропорції тіла, розвиток м’язів, оволосіння. Оцінюють вираженість вторинних статевих ознак: у дівчаток – розвиток молочних залоз, оволосіння лобка і розвиток волосся в пахвових западинах, становлення менструальної функції, а у хлопчиків – оволосіння лобка, пахвових западин і особи, зростання щитовидного хряща, зміна тембру голосу. Стадії статевого дозрівання визначають по Таннера.
Стадії статевого дозрівання у дітей
Стадії статевого дозрівання у хлопчиків:
стадія. Статевий член, яєчка і мошонка дитячі. Статеве оволосіння відсутній.
стадія. Збільшення яєчок і мошонки, статевий член зазвичай не збільшується. Шкіра мошонки провисає, набуває червонуватого кольору. Зростання рідкісних, довгих, слабопигментированние волосся; волосся пряме, зрідка в’ються, в основному біля основи статевого члена.
стадія. Подальше збільшення яєчок і мошонки і збільшення статевого члена, в основному в довжину. Волосся стають темнішими, грубіше, більше в’ються, трохи поширюються на лобок.
стадія. Триває збільшення яєчок і мошонки; статевий член збільшується, в основному в діаметрі. Шкіра мошонки темніє. Статеве оволосіння за чоловічим типом, але не поширюється на внутрішню поверхню стегон.
стадія. Зовнішні статеві органи за формою і розмірами відповідають органам дорослого чоловіка. Статеве оволосіння поширюється на внутрішню поверхню стегон.
Стадії статевого дозрівання у дівчаток:
стадія. Молочні залози не розвинені, сосок піднятий. Лобкове оволосіння відсутній.
стадія. Розвиток молочної залози до стадії "бутона", початок оволосіння (зростання рідкісних, довгих, слабопигментированние волосся; волосся пряме, зрідка в’ються, розташовуються уздовж статевих губ).
стадія. Подальше збільшення молочної залози і ареоли без поділу їх контурів. Волосся темніють, стають більш грубими, кучерявими, поширюються на лобок, з’являється пахвове оволосіння.
стадія. Виступаніє ареоли і соска з утворенням вторинного горбка над контуром залози. Лобкове оволосіння за жіночим типом, але не поширяться на промежину і внутрішню поверхню стегон. Поява вугрів. менархе.
стадія. Молочні залози відповідають таким дорослої жінки, ареола вписується в загальний контур молочної залози. Оволосіння поширюється на внутрішню поверхню стегон. регулярні менструації.
При огляді статевих органів звертають увагу на повноцінність їх будови. У хлопчиків можна виявити такі аномалії статевого розвитку, як гіпоспадія (ущелина нижньої стінки сечовипускального каналу), епіспадія (ущелина верхньої стінки сечовипускального каналу), гіпоплазія статевого члена (мікропеніс). При пальпації у хлопчиків визначають наявність яєчок в мошонці, оцінюють їх розміри і консистенцію. У дівчаток спостерігають такі аномалії статевого розвитку дітей, як гіпертрофія клітора, зрощення (синехії) малих або великих статевих губ, неперфорірование дівочої пліви, аплазию статевих губ і дівочої пліви.
При необхідності проводять УЗД органів малого таза у дівчаток, яєчок у хлопчиків. Для оцінки функції статевих залоз визначають концентрацію гонадотропінів, статевих гормонів в крові.
Аномалії статевого розвитку дітей
Аномалії статевих хромосом у дітей
Аномалії статевих хромосом клінічно зазвичай проявляються затримкою статевого розвитку, порушенням формування вторинних статевих ознак, безпліддям, мимовільними абортами.
Синдром Шерешевського-Тернера (каріотип 45, X) характеризується низькорослі, дисгенезією гонад. Характерні коротка шия з крилоподібними шкірними складками, низька лінія росту волосся на потилиці, бочкообразная грудної клітки, Х-подібне викривлення рук, Х-подібне викривлення ніг і ін.
Трисомія по хромосомі X (каріотип 47, XXX) характеризується високорослі, розумовою відсталістю, епілепсією, аменореєю, безпліддям.
Синдром Кляйнфелтера (каріотип 47, XXY) характеризується високорослі, евнухоідний статурою, малим розміром яєчок, порушенням формування вторинних статевих ознак, безпліддям.
Каріотип 47, XYY характеризується високим зростом, затримкою мовного розвитку, агресивністю, порушенням адаптації.
Синдром ламкої Х хромосоми у чоловіків характеризується високим зростом, розумовою відсталістю, макроорхізм.
Порушення статевого диференціювання – аномалія статевого розвитку
Порушення статевого диференціювання – наявність у новонародженого проміжного між чоловічим і жіночим типу зовнішніх статевих органів.
При істинному гермафродитизме з обох сторін є овотестіс (яєчко і яєчник у вигляді єдиного освіти), або на одній стороні яєчко, а на іншій – яєчник.
Помилковий жіночий гермафродитизм (вирилизация при жіночому каріотипі) виникає при вродженої дисфункції кори надниркових залоз, надлишку андрогенів у вагітної, в результаті ятрогенних впливів.
Помилковий чоловічий гермафродитизм (неповна маскулінізація при чоловічому каріотипі) розвивається при дисгенезії тестикул, порушення синтезу і метаболізму тестостерону, нечутливості до тестостерону (синдромі тестикулярной фемінізації) та ін.
Гіпофункція статевих залоз – аномалія статевого розвитку
Гіпофункцію статевих залоз у хлопчика діагностують в тому випадку, якщо у віці старше 14 років відсутні будь-які пубертатні зміни, а у дівчинки – якщо у віці старше 14 років відсутні всі вторинні статеві ознаки або в 15,5 років не було менструацій. Виділяють функціональні (затримка статевого розвитку) і органічні (гіпогонадизм) варіанти. Затримка статевого розвитку може бути конституціональної, а також розвинутися при хронічних соматичних захворюваннях, недостатності харчування, вираженому дефіциті маси тіла, фізичних і психічних перевантаженнях і т.д.
Гипогонадизм – аномалія статевого розвитку
Гипогонадизм поділяють на первинний (гіпергонадотропний), обумовлений безпосереднім пошкодженням статевих залоз, і вторинний (гіпогонадотропний), викликаний послабленням функції гіпофіза або гіпоталамуса. Гипогонадизм може бути вродженим і набутим.
Причинами первинного гіпогонадизму можуть бути вроджені аномалії статевих залоз, інфекції, аутоімунне захворювання, травми, хірургічне пошкодження, променева терапія, судинні оклюзії і ін.
Вторинний гіпогонадизм розвивається в результаті антенатальної або постнатальної патології ЦНС, нейроінфекції, травм головного мозку, пухлин, хірургічної деструкції гіпофіза і ін.
Гінекомастія – аномалія статевого розвитку
Гінекомастія (збільшення грудних залоз у хлопчиків) може виникнути при різних захворюваннях. Найбільш часто спостерігають юнацьку (фізіологічну) гинекомастию у здорових хлопчиків в період статевого дозрівання, яка самостійно проходить через 1-2 роки. Патологічна гінекомастія може бути обумовлена порушеннями синтезу, секреції або дії андрогенів, надлишком синтезу естрогенів естрогенпродуцірующей пухлиною яєчка або наднирників, гіперпролактинемією, прийомом лікарських препаратів, зокрема гонадотропінів, антиандрогенів, естрогенів, метилдопи, резерпіну, спіронолактону, похіднихфенотіазину і ін.
Передчасне статеве розвиток
Передчасне статеве розвиток – наступ статевого дозрівання у дівчаток до 8 років, у хлопчиків до 9 років. Справжня форма передчасного статевого дозрівання пов’язана з патологічно ранньої активацією гіпоталамуса або гіпофіза, що призводить до надлишкової секреції гонадотропінів, стимулюючої діяльність гонад. Ця аномалія статевого розвитку може розвинутися при органічної церебральної патології, зумовленої антенатальному і інтранатальному ураженням ЦНС, підвищення внутрішньочерепного тиску, пухлинах ЦНС. Хибне передчасний статевий розвиток зумовлено підвищеною секрецією статевих гормонів, що не залежить від гонадотропної стимуляції. Виникає при гормонпродуцирующих пухлинах яєчка у хлопчиків або яєчників у дівчаток, при гормонпродуцирующих пухлинах надниркових залоз, а також може бути обумовлено ятрогенними причинами і ін.
Гіперпродукція андрогенів і естрогенів наднирковими
Таку аномалію статевого розвитку дітей, як гиперпродукцию андрогенів або естрогенів спостерігають при гормональноактивні пухлинах надниркових залоз, вродженої дисфункції кори надниркових залоз. Наявність вирилизирующей пухлини у хлопчиків призводить до передчасної появи вторинних статевих ознак при відсутності збільшення яєчок, а у дівчаток – до гіпертрофії клітора, гірсутизму і затримки менархе. Фемінізірующіе пухлини у хлопчиків призводять до гінекомастії і затримки пубертату, а у дівчаток – до помилкового передчасного статевого розвитку.
