Синдром Жильбера: симптоми, генетична діагностика, лікування, дієта, чи беруть в армію, чи можна засмагати, займатися спортом, пити алкоголь?

Синдром Жильбера не є страшною хворобою. При наявності даного синдрому люди можу жити звичайним життям, практично без всяких обмежень, але давайте дізнаємося про нього докладніше.

На жаль, наш організм дуже схильний до різних захворювань і спадковим в тому числі. Одним з таких недуг є синдром Жильбера, який також можна зустріти під назвою проста сімейна холемия або негемолитическая сімейна жовтяниця.

Синдром Жильбера: що це таке, простими словами?

В інтернеті є багато інформації про даному захворюванні, проте, далеко не кожна людина в силу своїх знань може правильно зрозуміти її і проаналізувати.

• Якщо говорити простими словами, то синдром Жильбера – це такий недуг печінки, при якому в крові хворої людини накопичується та не виводиться білірубін (жовчний пігмент). Для порівняння варто відразу пояснити, що у здорової людини цей пігмент переробляється печінкою, після чого самостійно виводиться природним шляхом.
• Причиною порушення процесу захоплення, знешкодження і виведення білірубіну, є мутація гена і як наслідок дефект ферменту уридиндифосфат-глюкуронілтрансферази. Власне цей фермент відповідає за те, щоб вищевказані процеси проходило чітко і постійно.
• Через незнання багато людей бояться заразитися цим синдромом, однак, насправді ні про яку заразності мова йти не може. Недуга цей вроджений, може виявлятися в різному віці, але передати його комусь, наприклад, при рукостисканні, повітряно-крапельним шляхом і т. д., неможливо.

• Те ж саме стосується питання, синдром Жильбера, чим небезпечний? Незважаючи на те, що з-за нестачі ферменту в крові підвищується рівень білірубіну, сам по собі синдром практично не небезпечний. У всякому разі, фахівці стверджують, що наявність цієї недуги в організмі при належній увазі хворого ніяк не впливає на тривалість його життя.
• Що стосується лікування, то воно потрібно не завжди, іноді, досить виключити фактори, які сприяють підвищенню жовчного пігменту. У важких випадках лікарі призначають медикаментозне лікування. Таке лікування допомагає привести рівень білірубіну в норму, при цьому відповідно пропадають і всі симптоми недуги.

Синдром Жильбера: симптоми та фактори, що провокують недугу

Варто відзначити, що дане захворювання може проявити себе абсолютно в різному віці. При цьому фахівці стверджують, що чоловіки страждають синдромом Жильбера набагато частіше, ніж жінки.

Найбільш поширеними симптомами цього синдрому є наступні:

• Втома. Людина може дуже швидко втомлюватися, навіть у тому випадку, якщо він особливо нічого не робив.
• Запаморочення і нудота.
• Порушення режиму сну, яке найчастіше проявляється безсонням.
• Хворобливі відчуття і дискомфорт в правому підребер’ї.
• Жовтизна на шкірі, а також пожовтіння склер.
• Також хворого може турбувати печія, неприємний гіркий присмак у роті, рідше блювання, метеоризм, втрата апетиту, проблеми зі стільцем.
• Також потрібно сказати, що іноді синдром Жильбера загострюється безсимптомно і може не турбувати людину, або турбувати незначно.

Як вже було сказано раніше, синдром Жильбера є вродженим. Він супроводжує людину все його життя, однак, він може перебувати в «сплячці» або ж загострюватися.

Ось перелік тих факторів, які сприяють загострення даного захворювання:

• Важкі фізичні навантаження. Сюди можна віднести як важка фізична праця, так і надмірну фізичну активність
• Прийом спиртних напоїв. Алкоголь в принципі нічого доброго для нашого організму не робить, а при наявності такого синдрому він ще більше погіршує роботу печінки, збільшуючи на неї навантаження
• Неправильна їжа. При синдромі Жильбера не потрібно дотримуватися суворої дієти, однак, жирне, смажене і всі шкідливі продукти, що сильно навантажує ШКТ, потрібно виключити

Синдром Жильбера: діагностика

Діагностувати наявність синдрому Жильбера в організмі людини досить просто, так як для цього існує ряд аналізів і обстежень.

• В першу чергу, звичайно ж, лікар збирає анамнез та аналізує скарги пацієнта, а також проводить його огляд: оцінює колір шкіри і склер.
• Далі пацієнту призначають проведення загального аналізу крові та біохімії крові. Про цих аналізах більш детально ми поговоримо трохи пізніше.
• Також рекомендується здати загальний аналіз сечі. Показники повинні бути в межах норми.
• Також при підозрі на це захворювання призначають УЗД. При цьому до проведення обстеження варто готуватися заздалегідь. За 2-3 дні до проведення процедури варто відмовитися від всіх продуктів харчування, які можуть викликати надмірне газоутворення, у разі необхідності потрібно використовувати медикаменти, які усувають метеоризм.
• Також за рекомендацією лікаря за добу до процедури потрібно зробити очисну клізму. За допомогою УЗД фахівець зможе візуально оглянути орган, оцінити його розміри і побачити, чи є у нього якісь поразки.
• Дуоденальне зондування. При такому методі дослідження на аналіз береться біологічна рідина, яка утворюється шлунковим і панкреатичним соком, а також жовчю. Таке дослідження дає можливість об’єктивно оцінити стан печінки і побачити ті проблеми, які є на даному етапі.
• У деяких випадках, для виключення наявності такого захворювання, як цироз проводять біопсію.
• 100% аналізом, який точно підтверджує наявність синдрому Жильбера, є генетичний аналіз на цю недугу. За допомогою цього аналізу фахівці можуть виявити мутірованний ген, який власне і робить вплив на процес захоплення, знешкодження і виведення білірубіну. Для проведення такого аналізу у пацієнта беруть його біологічний матеріал – венозну кров. Тому, щоб з’ясувати наявність синдрому Жильбера — здати аналіз — це все, що потрібно.

Далі лікар проводить розшифровку аналізу:

• (ТА)6/(ТА)6 – патології немає.
• (ТА)6/(ТА)7 – при такому результаті аналізу не можна точно сказати, чи є в організмі дане захворювання. Рекомендовано пройти більш детальний аналіз.
• (ТА)7/(ТА)7 – можна говорити про те, що в організмі є цей синдром.

Також в якості додаткових методів встановлення такого діагнозу дуже часто проводять такі лікарські тести:

• Застосування препаратів з нікотиновою кислотою. Пацієнту вводять певну кількість препарату і чекають на 3 години, після знову проводять аналіз. Якщо рівень жовчного пігменту значно збільшився, лікарі припускають наявність недуги
• Медикаменти з фенобарбіталом. Пацієнт приймає такі препарати протягом деякого часу, після проводиться аналіз. Якщо кількість жовчного пігменту зменшилася, передбачається наявність простий сімейної холемии
• Використання ліків з рефампицином в складі. Такий засіб вводиться в організм передбачуваного хворого, після чого кров знову досліджується. Якщо рівень жовчного пігменту підвищився, значить, у людини є проста сімейна холемия
• Також можна провести тест без використання яких-небудь препаратів. Для цього людина повинна здати кров на голодний шлунок, а після голодувати 2 діб та повторно здати кров. Лікар порівнює результати 2-х аналізів і робить висновок. Якщо після голодування рівень білірубіну виріс в 2 рази, значить, у людини є дане захворювання.

Аналіз крові на білірубін, синдром Жильбера: підготовка, розшифровка

Одним із способів діагностики синдрому Жильбера є аналіз крові на білірубін. Для початку давайте розберемося в тому, як слід підготуватися до здачі аналізу, оскільки від цього залежить коректність його результатів.

• Здавати кров необхідно вранці на голодний шлунок. Останній прийом їжі повинен бути за 12 год. до здачі крові. Зверніть увагу, що не можна не тільки їсти, а й пити каву, чай і всі інші напої, крім чистої води.
• За 3 дні до здачі аналізу потрібно повністю обмежити себе в смаженої, жирної і шкідливої їжі, також в обов’язковому порядку потрібно відмовитися від алкоголю.
• Крім обмежень в їжі, також є обмеження у фізичному навантаженні. За кілька днів до здачі матеріалу відмовтеся від важких занять спортом, уникайте по можливості стресові ситуації і дотримуйтеся режиму сну.
• Також перед здачею аналізу за 2-3 дні припиняється прийом всіх медикаментів, особливо тих, які можуть впливати на концентрацію жовчного пігменту у крові.

У випадку недотримання вищеописаних рекомендацій аналіз може бути некоректним.

При підозрі на наявність такого синдрому робиться загальний аналіз крові, біохімія крові:

• Якщо в загальному аналізі крові буде змінено референсні значення гемоглобіну, незрілих еритроцитів у більшу сторону, а також буде підвищений вміст білірубіну, лікар зробить висновок, що в організмі є проблеми з таким органом, як печінка. Однак загальний аналіз крові не може з точністю визначити, які саме виникли проблеми з цим органом. Тому після загального аналізу крові проводяться і інші обстеження, аналізи.
• Біохімія крові. Цей аналіз також не є основним у встановленні діагнозу синдром Жильбера, але є обов’язковим для виконання.

У даному аналізі на наявність цього синдрому вказують такі показники:

• Підвищений білірубін.
• Підвищений рівень лужної фосфатази.
• Підвищена концентрація АЛТ, АСТ.

Що стосується нормального рівня загального білірубіну в крові, то він становить 3,4-17,1 мкмоль/л, з нього непрямого, який власне і підвищується при розглянутому недугу – до 13,7 мкмоль/л. Якщо показник непрямого білірубіну при наявності синдрому Жильбера становить до 60 мкмоль/л, і у хворого немає скарг, лікування, як правило, не призначають.

Тобто можна говорити, що при синдромі Жильбера в нормі рівень білірубіну може становити до 60 мкмоль/л, оптимальним ж при цьому прийнято вважати значення 21-24 мкмоль/л. Однак при оцінці цього показника також дуже важливо враховувати стан хворого і наявність у нього скарг.

Синдром Жильбера: чи беруть в армію, чи можна засмагати, займатися спортом, пити алкоголь?

При наявності синдрому Жильбера люди задаються питань, які стосуються певних обмежень. Варто відзначити, що в принципі наявність такої недуги не сильно впливає на життя пацієнта і не особливо погіршує її якість.

• Засмагати на сонці, так і в солярії небажано, оскільки ультрафіолетові промені негативно впливають на печінку та її функціонування. Якщо вже засмагати ви все-таки вирішили, то робіть це правильно: по-перше, не перебуваєте на сонці занадто довго, по-друге, будьте на пляжі до обіду або ввечері.
• Що стосується занять спортом, тут все теж неоднозначно. Серйозні заняття спортом, виснажливі і т. д. людям із синдромом Жильбера заборонені, а от легка фізична активність їм, як і всім людям, звичайно ж, показана. До речі на службу в армії наявність даного синдрому ніяк не вплине, оскільки в переліку захворювань, при яких служба заборонена, синдрому Жильбера немає.
• На рахунок алкоголю відповідь однозначна – вживати його не можна, в принципі, як і всім людям, навіть здоровим. Спиртне дає величезну навантаження на печінку, тому його з свого раціону потрібно виключити повністю.

Ну, а якщо говорити про загальні клінічних рекомендаціях при наявності синдрому Жильбера, то вони наступні:

• Необхідно дотримуватися нестрогую дієту, рекомендовано віддати перевагу дієті «Стіл №5».
• Також варто по можливості припинити або хоча б зменшити прийом гепатотоксичних препаратів.
• Не варто навантажувати організм надмірною фізичною активністю, начебто присідань зі штангою, становою тягою і т. д. Одне заняття не повинно тривати довше 45 хв.
• Рекомендовано регулярно проходити огляд у гепатолога і гастроентеролога. За необхідності потрібно приймати призначені препарати, суворо заборонено ігнорувати призначення лікаря.

Дієта при синдромі Жильбера: зразкове меню

Дієта при даному синдромі необхідна, але, на щастя, вона не надто сувора. При наявності такого захворювання можна вживати в їжу:

• Житній і пшеничний хліб.
• Легкі супи на овочевому бульйоні з додаванням круп, вегетаріанський борщ, не на м’ясному, рибному, грибному бульйоні, молочні супи.
• Нежирне м’ясо, наприклад, кріль, телятина.
• Нежирна риба, наприклад, минтай, хек.
• Всі молочні продукти з низьким % жирності.
• Омлет з яєць, яйця всмятку.
• Всі крупи.
• Всі овочі, за винятком шпинату, щавлю, редиски, редьки, часнику, грибів.
• Фрукти і ягоди некислі.
• Чай, соки з овочів, фруктів і ягід.

Зверніть увагу, що їсти потрібно дробно, тобто 4-5 разів на день невеликими порціями. Ні в якому разі не можна переїдати і голодувати, дуже важливо дотримуватися режиму прийому їжі – намагайтеся весь час їсти приблизно в один і той же час.

Зразкове меню на день може виглядати так:

• Сніданок: яйце некруто, бутерброд з пшеничного хліба і нежирного сиру, чай трав’яний.
• Перекус: ягоди, горіхи в невеликій кількості.
• Обід: овочевий суп, гречана каша з відвареної курячої грудкою, свіжі овочі.
• Перекус: нежирний кефір.
• Вечеря: відварна картопля, запечена хек, овочевий салат, заправлений 1 ч. л. оливкової олії.

Дотримуючись правильне харчування, ви значно знизите шанс того, що синдром Жильбера загостриться.

Як знизити білірубін при синдромі Жильбера: рекомендації

Якщо показник білірубіну підвищений не сильно, знизити його можна, виключивши всі фактори, які сприяють його підвищенню:

• Виключіть всі стресові ситуації і відпочиньте. Вам необхідно заспокоїтися і відновити сили.
• Припиніть на деякий час заняття спортом, якщо до цього у вас були значні фізичні навантаження, повністю виключіть їх.
• Приведіть у порядок режим прийому їжі, ні в якому разі не голодуйте, їжте 4-5 разів на день.
• У разі потреби відновити водний баланс.
• Обов’язково спіть не менше 7-8 год. в добу.

Якщо кількість жовчного пігменту значно перевищує норму, до всього перерахованого додається медикаментозне лікування:

• Лікар може призначити прийом гепатопротекторів, в такому випадку потрібно буде приймати їх курсом.
• Також може бути призначений фенобарбітал.
• Важливо розуміти, що призначати будь-які препарати і їх дозування в такому випадку може тільки ваш лікуючий лікар. Самолікування в цьому випадку тільки погіршить стан вашого здоров’я.

Які препарати треба і не можна приймати при синдромі Жильбера: список з назвами та рекомендаціями

Якщо говорити в загальному, то не можна приймати ніякі препарати, крім тих, які вам призначить ваш лікар для лікування недуги після проведення усіх необхідних досліджень і встановлення діагнозу.

Але, якщо проаналізувати практику лікарів, то можна сказати, що найчастіше для лікування синдрому Жильбера вони призначають такі препарати:

• «Фенобарбітал», «Ноксирон», «Валокардін», «Оротовая кислота».
• Такі адсорбенти, як вугілля, «Смекта» і «Дюфалак».
• Препарати, які мають жовчогінну дію, наприклад, «Урсодезоксихолева кислота».
• Вітамінні комплекси, «Вітрум», «Центрум», «Аевіт» і т. д.
• Гепатопротекторні засоби, наприклад, «Гепабене», «Гептрал».
• Також можуть призначати такі препарати, як «Мезим», «Креон», «Маалокс».

Варто відмовитися від прийому наступних препаратів:

• «Циметидин», «Фурадонін».
• Всі психотропні засоби.
• Також варто припинити прийом всіх гепатотоксичних ліків і препаратів, які можуть викликати важкий гострий гепатит.

Ще раз звертаємо вашу увагу, що ефективне і безпечне лікування може бути призначено тільки кваліфікованим фахівцем, тому не займайтеся самодіагностикою і самолікуванням. Важливо пам’ятати, що головне при наявності синдрому Жильбера – це здоровий спосіб життя і правильне харчування, в такому випадку недуга вас буде турбувати значно рідше, а можливо і взагалі не буде.

Відео: Що таке синдром Жильбера?