Якщо розглядати людини на клітинному рівні, то ми дізнаємося, що він закладений на основі хромосом. І хромосом завжди закладається певна кількість, якщо більше або менше – вийде хвора людина. Так скільки повинно бути хромосом у здорової людини? Що буде, якщо є зайві хромосоми або не вистачає до норми? Дізнаємося в цій статті.
Що таке хромосоми?
Хромосоми – це клітини, які зберігають спадкові гени. Хромосоми складаються з молекул ДНК. Їх відкрив німецький вчений Вальтер Флемінг в середині 19 століття, вивчаючи під мікроскопом клітини.
Хромосоми невидимі неозброєним оком, їх розмір 1,5-10 мікрон.
Всі живі істоти на Землі складаються з хромосом, але у усіх їх різна кількість:
- У мухи — 12 штук
- У людини – 46
- У мавпи — 48
Яке число хромосом у клітинах у здорової людини?
У здорової людини 46 хромосом, і всі вони розподіляються попарно, так що можна говорити, що у людей 23 пари хромосом. І ось що вони собою представляють:
- 22 пари хромосом однакові для чоловіків і жінок
- 23-я пара у жінок складається з хромосом XX
- 23-я пара у чоловіків — з XY
Що буде, якщо хромосом більше, або вони не пошкоджені?
Якщо хромосом у маленького чоловічка в утробі матері закладено більше, або вони не пошкоджені, людина народжується з наступними захворюваннями:
- Дальтонізм. В даному випадку статева Х-хромосома піддається мутації. Частіше хворіють чоловіки, ніж жінки. Захворювання спадкове. Людина сприймає кольори в спотвореному вигляді.
- Гемофілія. Мутація в статевий X хромосомі. Хворіють чоловіки. Це пояснюється тим, що у чоловіків статева хромосома X тільки в одному примірнику, і якщо в ній відбулася мутація, то людина буде хворіти даним захворюванням. У жінок статеві хромосоми в подвійному екземплярі (XX), і якщо в одній хромосомі ген мутував, в іншій хромосомі такий же ген може бути здоровим, тому жінки часто можуть бути носіями хвороби, і не хворіти нею. Хвороба полягає в поганий згортання крові, і будь-яка подряпина може стати проблемою з великою втратою крові.
- Хвороба Дауна. До 21-й парі хромосом чіпляється ще 1 хромосома (загальна кількість хромосом 47). Відхилення у новонародженої дитини помітні відразу: занадто широкий або вузький лоб, великі вуха, з часом помітна розумова відсталість. Велика ймовірність, що може вийти така дитина у людей, які хворіють на цукровий діабет, опромінених радіацією, і просто в немолодих батьків.
- Синдром Клайнфельтера. Хворіють хлопчики. У них у 23 статевої парі, замість одного X – два. Картина виглядає так: XXY. Проявляється в підлітковому віці тим, що не виробляється тестостерон, чоловічі органи не розвиваються, а атрофуються, фігура набуває жіночі форми. Причинами цієї хвороби можуть стати:
Різні віруси;
Погана екологічна ситуація даного району;
Важкі захворювання майбутніх: матері або батька;
Діти від близьких родичів;
Спадковість;
Надто молодий чи пізній вік майбутньої матері.
- Синдром Шерешевського-Тернера. Хворіють переважно дівчатка. У них замість двох хромосом XX – одна. Вони невеликого зростання, недорозвинені жіночі геніталії, і вагітність неможлива, є й інші внутрішні захворювання. Дитина народжується недоношеною. Причиною хвороби є різні мутації генів у батьків.
- Синдром Патау. В 13-й парі хромосом не 2, а 3 хромосоми. Це захворювання зустрічається досить рідко. Проявляється такими ознаками: маленькі оченята, кількість пальців більше, ніж 5, ущелина між губою і небом. Крім зовнішніх ознак у дитини і внутрішні хвороби (вади серця, захворювання головного мозку), і дитина найчастіше вмирає до 3 років від роду.
- Синдром Едвардса. 18-я пара хромосом з 3-я хромосомами. Дитина народжується з широко розставленими очима, низько розташованими вухами. З внутрішніх захворювань найчастіше такі: порок серця, проблеми з травленням. Такі діти вмирають у дитячому віці. Щоб не вийшов такий дитина, особливо потрібно обстежитися на генетичному рівні парам, у яких є захворювання щитовидної залози, і якщо жінка зібралася народжувати після 35 років.
Які причини мутації генів в хромосомах?
Причини мутації генів в хромосомах можуть бути різні:
- Вбудовування вірусів кору, папілом, грипу) у хромосоми людини.
- Вживання наркотиків, алкоголю.
- Потрапляння в організм людини з їжею великої кількості нітратів, нітритів і пестицидів.
- Постійне вживання їжі з харчовими добавками: хімічними барвниками, ароматизаторами, підсилювачами смаку.
- Тривала робота з лаками і фарбами.
- Застосування деяких ліків: цитостатиків (зазвичай застосовуються при лікуванні злоякісних пухлин), імунодепресантів (застосовують у трансплантології і при важких формах артритів, артрозів).
- Радіація.
- Ультрафіолетові промені для вагітних.
- Постійне проживання в місцевості з дуже низької або дуже високої температурою.
Отже, тепер ми знаємо, скільки є хромосом у здорової людини, і які хвороби загрожують дитині, якщо сталася мутація генів у хромосомах.
Відео: Що таке хромосоми?
<
